Ελλάδα

Θεραπεύτηκε για πρώτη φορά ασθενής με μεσογειακή αναιμία στη Θεσσαλονίκη

Την πρώτη περίπτωση ασθενούς με μεσογειακή αναιμία που θεραπεύθηκε πλήρως στην Ελλάδα μετά την εφαρμογή πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας, ανακοίνωσαν τα μέλη της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας στις 8 Μαΐου. Ο Έλληνας ασθενής με μεσογειακή αναιμία πήρε μέρος σε διεθνή ερευνητική μελέτη που έχει ξεκινήσει στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου» της Θεσσαλονίκης για την αποτελεσματικότητα της γονιδιακής θεραπείας.

Η πρωτοποριακή αυτή θεραπεία, το κόστος της οποίας αγγίζει το ένα εκατομμύριο ευρώ περίπου, βρίσκεται σε ερευνητικό στάδιο, δεν έχει λάβει ακόμη έγκριση από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) αλλά γεμίζει με αισιοδοξία τους πάσχοντες από Μεσογειακή Αναιμία.

Ωστόσο, οι ειδικοί δηλώνουν συγκρατημένα αισιόδοξοι για το επιστημονικό αυτό επίτευγμα και τονίζουν ότι αυτό δεν σημαίνει σε καμία περίπτωση ότι οι πάσχοντες από Θαλασσαιμία θα πρέπει να σταματήσουν την ενδεδειγμένη γι’ αυτούς θεραπεία (δηλαδή τις τακτικές μεταγγίσεις αίματος στις οποίες υποβάλλονται μηνιαίως αλλά και την φαρμακευτική αγωγή για τη διαδικασία της αποσιδήρωση των ζωτικών τους οργάνων).

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία απαντάται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό. Το έλλειμμα αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία, με άμεση ανάγκη μεταγγίσεων.

Όπως ανέφεραν οι επιστήμονες η νόσος πλέον δεν αφορά μόνο την περιοχή της Μεσογείου, από την οποία προέρχεται και το όνομα. Τα τελευταία χρόνια έχει εξαπλωθεί σε όλο και περισσότερες χώρες λόγω της αυξημένης μετανάστευσης που παρατηρείται. Το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς και κάθε χρόνο γεννιούνται 60.000 πάσχοντες, κυρίως σε αναπτυσσόμενες χώρες.

Μικρογραφία

Αντίστροφη μέτρηση για γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας, λέει το ΙΝΓΚ 

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εργάζεται για την ανάπτυξη πιο αποδοτικών και ασφαλών εναλλακτικών προσεγγίσεων γονιδιακής θεραπείας της β-θαλασσαιμίας για τους Κύπριους ασθενείς και έχει  αναπτύξει δυο διαφορετικές γονιδιακές θεραπείες συγκεκριμένες για την πιο συχνή μετάλλαξη β-θαλασσαιμίας στην Κύπρο, η οποία επηρεάζει μεγάλο ποσοστό των ασθενών στη χώρα μας.

Σε ανακοίνωσή του με την ευκαιρία σημερινής Παγκόσμιας Ημέρας Θαλασσαιμίας, το Ινστιτούτο αναφέρει ότι περισσότεροι από ένας στους δέκα Κύπριους είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, ενώ υπάρχουν σήμερα περίπου 600 ασθενείς με τη νόσο.

Προσθέτει ότι ζευγάρια φορέων έχουν πιθανότητα 25% σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν παιδί με θαλασσαιμία, ενώ υπηρεσίες πρόληψης, διάγνωσης, έρευνας και ιατρικής φροντίδας των ασθενών παρέχονται από τις Κλινικές Θαλασσαιμίας που βρίσκονται σε Λευκωσία, Λεμεσό, Λάρνακα και Πάφο, από το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου που βρίσκεται στο Μακάρειο Νοσοκομείο Λευκωσίας και από το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ) του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ).

"Η διεπιστημονική αυτή ομάδα εργάζεται συντονισμένα και με άλλες ειδικότητες αλλά και με τον Παγκύπριο Αντιαναιμικό Σύνδεσμο ώστε να παρέχει έγκαιρη πρόληψη, σωστή διάγνωση, υψηλού επιπέδου ιατρική φροντίδα στους ασθενείς και υποστήριξη στις οικογένειές τους", αναφέρεται.
 
Προστίθεται ότι το ΤΜΓΘ του Ινστιτούτου συμμετέχει ενεργά στην έρευνα και παρέχει υπηρεσίες γενετικής διάγνωσης των αιμοσφαιρινοπαθειών για περισσότερο από 28 χρόνια, ενώ  προσφέρει εξειδικευμένες γενετικές διαγνωστικές υπηρεσίες για όλο το φάσμα των αιμοσφαιρινοπαθειών, καθώς και για Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne/Becker.

Παρέχει επίσης προγεννητική διάγνωση για θαλασσαιμία σε 110 ζευγάρια φορέων κατά μέσο όρο ανά έτος, γενετική ανάλυση για α- και β-θαλασσαιμία αλλά και για άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες σε περισσότερο από 1.500 άτομα ετησίως.

Σημειώνει ότι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση έχει μέχρι στιγμής εφαρμοστεί, από το 2004, σε 317 περιστατικά για β-αιμοσφαιρινοπάθειες και ότι η  μέθοδος αυτή προσφέρεται ως εξειδικευμένη εξέταση και για άλλες σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Προσφέρεται επίσης από το 2009, ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Προσδιορισμός του εμβρυϊκού φύλου για κυήσεις που διατρέχουν κίνδυνο σοβαρών διαταραχών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, καθώς και του εμβρυϊκού παράγοντα ρέζους για κυήσεις που διατρέχουν κίνδυνο για αιμολυτική νόσο του νεογνού.

Επόμενο άρθρο

Για πρώτη φορά θεραπεύτηκε Έλληνας ασθενής από τη Μεσογειακή αναιμία

Ποιο το κόστος της θεραπείας και σε ποιο στάδιο βρίσκεται
07/05/2019 - 17:37

ΣχετικέςΕιδήσεις

Βραζιλιάνος φαίνεται να θεραπεύθηκε από τον ιό HIV/AIDS (BINTEO)

Δυο σιαμαίες αδελφές μπορούν να ζήσουν πλέον η κάθε μια τη δική της κανονική ζωή
08/07/2020 - 22:40

Τσαρλατάνος γιατρός προκάλεσε το θάνατο δύο παιδιών και ενός 76χρονου

Προσέγγιζε ασθενείς, τους έπειθε να διακόψουν τη θεραπεία τους και τους έταζε πλήρη ίαση
17/06/2020 - 14:25

Στεροειδής ουσία μειώνει τα ποσοστά θνησιμότητας του κορωνοϊού

"Η ουσία διατίθεται πιθανώς εδώ και 60 χρόνια και κοστίζει περίπου 5 λίρες"
16/06/2020 - 18:56

H FDA ανακαλεί την άδεια έκτακτης ανάγκης για χρήση υδροξυχλωροκίνης

Η κίνηση μετά τις μελέτες που διαπίστωσαν ότι το φάρμακο δεν είναι αποτελεσματικό
15/06/2020 - 22:31

Πότε αναμένονται τα αποτελέσματα των πρώτων κλινικών δοκιμών (ΒΙΝΤΕΟ)

Σε εξέλιξη 120 προγράμματα διεθνώς για τη θεραπεία του κορωνοϊού
13/05/2020 - 21:51

Δρ. Νικολόπουλος: Οι φήμες για τον κορωνοϊό είναι ίδιες με αυτές για το AIDS

Το ενδεχόμενο ανοσίας και η επίδραση που θα έχει η θεραπεία για τον ιό
05/05/2020 - 17:40

περισσότερες ειδήσεις

Κύπρος

Έκκληση Υπ. Υγείας για αιμοδοσία λόγω επικίνδυνων χαμηλών αποθεμάτων

Επέκταση ωραρίων στους σταθμούς αιμοδοσίας για καλύτερη εξυπηρέτηση

Σε σταθερή κατάσταση οι πέντε ασθενείς που νοσηλεύονται με κορωνοϊό

21 άτομα φιλοξενούνται στην Τερσεφάνου μέχρι την πλήρη αρνητικοποίησή τους

Λευκωσία: Χάθηκαν τα ίχνη του 35χρονου Παναγιώτη (ΦΩΤΟ)

Η Αστυνομία ζητά τη βοήθεια του κοινού για τον εντοπισμό του
Ελλάδα

LIVE: Ολονύχτιο θρίλερ με το Oruc Reis να πλέει μέσα στην ελληνική υφαλοκρηπίδα

Νέα πρόκληση από την Άγκυρα καθώς προαναγγέλλει έρευνες δίπλα σε ελληνικά νησιά

126 νέα κρούσματα στην Ελλάδα και ένας νέος θάνατος

Τα δέκα εντοπίστηκαν στις πύλες εισόδου της χώρας - Τα έκτακτα μέτρα της ελλ. κυβέρνησης
Διεθνή

Σοβαρά επεισόδια στη Λευκόρωσια: Ένας διαδηλωτής έπεσε νεκρός (ΒΙΝΤΕΟ)

"Οι εκλογές δεν ήταν ούτε ελεύθερες ούτε δίκαιες" δηλώνουν οι ΗΠΑ

Τουρκικά δημοσιεύματα για Αν. Μεσόγειο: "Το Oruc Reis προκάλεσε πανικό" (ΦΩΤΟ)

Δίνουν πληροφορίες για τα σχέδια του τουρκικού ερευνητικού τους επόμενους έξι μήνες

Νέος χάρτης για το Oruc Reis: Προαναγγέλλει έρευνες δίπλα στην Κάρπαθο (ΧΑΡΤΗΣ)

Τούρκος αξιωματούχος του ΥΠΕΞ κάνει λόγο για «μαξιμαλιστικούς ισχυρισμούς» της Αθήνας

tv news

Δείτε σε πέντε τηλεταινίες όλα τα επεισόδια της δραματικής σειράς «8 Λέξεις»

Μια συναρπαστική ιστορία αγάπης γεμάτη διλήμματα, ίντριγκες, μυστικά και αποκαλύψεις...
Alpha TV Κύπρου

Ο Γιώργος Τσούλης κάνει τη μαγειρική, διασκέδαση καθημερινά στον Alpha Κύπρου!

Έρχεται να αποδείξει ότι όλοι μπορούν να τα καταφέρουν στην...κουζίνα!
Alpha TV Κύπρου

δείτε σήμερα

Τρί, 11/08/2020 - 12:15DEAL
Τρί, 11/08/2020 - 13:00ΜΕΣΗΜΕΡΙ ΣΤΟΝ ALPHA
Τρί, 11/08/2020 - 16:30ΜΗ ΜΑΣΑΣ
Τρί, 11/08/2020 - 18:00ALPHA NEWS
Τρί, 11/08/2020 - 18:10Η ΦΑΜΙΛΙΑ
Τρί, 11/08/2020 - 18:50ΤΟ ΣΟΪ ΣΟΥ
Τρί, 11/08/2020 - 20:20ALPHA NEWS
Τρί, 11/08/2020 - 22:00ΤΟ ΣΟΪ ΣΟΥ
Τρί, 11/08/2020 - 22:45Η ΦΑΜΙΛΙΑ
Τρί, 11/08/2020 - 23:30ΣΠΙΤΙ ΕΙΝΑΙ
Τετ, 12/08/2020 - 01:00ΥΠΕΡΟΧΑ ΠΛΑΣΜΑΤΑ
Τετ, 12/08/2020 - 02:30WORLD PARTY
Τετ, 12/08/2020 - 03:30ΜΕΣΑΝΥΧΤΑ
Τετ, 12/08/2020 - 04:30ΜΕΣΗΜΕΡΙ ΣΤΟΝ ALPHA