Ο Μάιος είναι ο μήνας ενημέρωσης του κοινού για τη Νόσο του Huntington (HD) και είναι αφιερωμένος στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για τους ασθενείς, ενήλικες και ανήλικους. Κτίρια, μνημεία και ερευνητικά κέντρα σε όλο τον κόσμο φωτίζονται με μπλε και μωβ, συμμετέχοντας στην εκστρατεία που είναι γνωστή ως Light it up for HD. Στην εκστρατεία αυτή συμμετείχε για έβδομη χρονιά και το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου.
Η νόσος του Huntington είναι μια σπάνια, προοδευτική, αυτοσωματική επικρατούσα νόσος που επηρεάζει τους νευρώνες στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Χαρακτηρίζεται από επανάληψη CAG στο γονίδιο HTT που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη HTT. Τα κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν, κινητική, γνωστική και συμπεριφορική έκπτωση.
ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ
Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) είναι το τριτοβάθμιο κέντρο παραπομπής για ασθενείς με HD και τις οικογένειές τους, οι οποίοι υποβάλλονται σε γενετικό έλεγχο, γενετική συμβουλευτική, φυσιοθεραπεία, και τυγχάνουν παρακολούθησης. Το Τμήμα Νευροεπιδημιολογίας του INΓK, με Διευθύντρια την Δρ. Ελένη Ζάμπα Παπανικολάου, έχει ιδιαίτερο επιστημονικό ενδιαφέρον για τη νόσο του HD και πρόσφατα έλαβε χρηματοδότηση από το European Huntington’s Disease Network (EHDN) για τη διεξαγωγή έρευνας που μελετά την επίδραση των πρωτεϊνών μέσω μη στοχευμένης πρωτεομικής ανάλυσης δειγμάτων ορού από Κύπριους ασθενείς με HD. Το Τμήμα δημοσίευσε πρόσφατα δύο ερευνητικά άρθρα με τίτλο «Integrated bioinformatics analysis of shared genes, miRNA, biological pathways and their potential role as therapeutic targets in Huntington’s Diseases Stages» («Ολοκληρωμένη βιοπληροφορική ανάλυση κοινών γονιδίων, miRNA, βιολογικών οδών και ο δυνητικός τους ρόλος ως θεραπευτικών στόχων σε στάδια HD») και «Investigating the dietary intake using the CyFFQ semi–Quantitative Food Frequency Questionnaire in Cypriot Huntington’s Disease Patients» («Διερεύνηση της διαιτητικής πρόσληψης με χρήση του ερωτηματολογίου ημιποσοτικής συχνότητας τροφής CyFFQ στα κυπριακά HD ασθενείς»). Τα άρθρα έγιναν σε συνεργασία με δύο επιστήμονες του Πανεπιστημίου Λευκωσίας, την Δρ. Χριστιάνα Δημητρίου του Τμήματος Πρωτοβάθμιας Φροντίδας και Υγείας του πληθυσμού, Ιατρικής Σχολής, και την Δρ. Έλενα Φιλίππου του Τμήματος Επιστημών Ζωής, Σχολή Επιστημών Ζωής και Υγείας.
Οι εργασίες αυτές αποκάλυψαν διάφορα βιολογικά μονοπάτια που φαίνεται να εμπλέκονται στην HD είτε κατά τη διάρκεια των προ-συμπτωματικών είτε των συμπτωματικών σταδίων της HD. Αυτό μπορεί να προσφέρει κάποιες ενδείξεις για τους μοριακούς μηχανισμούς, τις οδούς και τα κυτταρικά συστατικά που καθορίζουν την HD και πώς αυτά μπορούν να λειτουργήσουν ως πιθανοί θεραπευτικοί στόχοι.
