Στο τελικό στάδιο επικύρωσης της με βάση το πρότυπο ISO 15189 βρίσκεται διαγνωστική υπηρεσία του Τμήματος Νευρογενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, που προσφέρει γενετική διάγνωση των κληρονομικών μυοκαρδιοπαθειών, με την τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS).
Μιλώντας στην εκπομπή Alpha Ενημέρωση, ο κ. Πασχάλης Νικολάου, Μοριακός Γενετιστής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εξήγησε ότι η καρδία αποτελείται από μυς οι οποίοι μπορούν να προκαλέσουν πολλαπλά προβλήματα στην καρδία, όπως λέπτυνση των τοιχωμάτων, πάχυνση των τοιχωμάτων, ακαμψία των μυών της καρδιάς και αριθμιογόνος δυσπλασίας δεξιάς κοιλίας η οποία αν και πολύ σπάνια είναι η κύρια αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρούς αθλητές. Όλα αυτά μπορούν να εντοπιστούν από τους καρδιολόγους όπου στην συνέχεια αποστέλλονται στο ινστιτούτο γενετικής για την κληρονομική προδιάθεση.
Όλες αυτές οι ασθένειες σύμφωνα με τον ίδιο είναι κληρονομικές άρα εντοπίζοντας την ανωμαλία μπορεί να δοθεί εξειδικευμένη θεραπεία από την ιατρική κοινότητα αλλά και πρόληψη.
Σε ότι αφορά τους αιφνίδιους θανάτους, ο κ. Νικολάου είπε ότι θα μπορούσε να γίνεται εξέταση ρουτίνας κυρίως στους νέους αθλητές προκειμένου να προλαμβάνονται δυσάρεστα περιστατικά.
«Αυτό που κάναμε μέχρι τώρα είναι να διαβάζουμε συγκεκριμένο γονίδιο κομμάτι για να μπορούμε να δούμε αν υπάρχουν κάποιες αλλαγές."
Σύμφωνα με τον ίδιο, με την νέα τεχνική που αναπτύχθηκε, δίνεται η δυνατότητα να διαβάζεται μεγάλα κομμάτια DNA πολλά γονίδια ταυτόχρονα μειώνοντας τον χρόνο διάγνωσης κατά πολύ, από μέχρι και ένα χρόνο σε μόλις 2-3 μήνες. Ταυτόχρονα μειώνεται σε μεγάλο βαθμό και το κόστος.
