Ο Κέι Τζέι γεννήθηκε με μια σπάνια και πολλές φορές θανατηφόρα, γενετική ασθένεια και είναι ένας από τα 350 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο με σπάνιες ασθένειες. Οι περισσότερες από τις οποίες είναι γενετικές.

Γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής, προχώρησαν με μια πειραματική θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας ξαναγράφοντας ουσιαστικά το DNA του βρέφους. Πρόκειται για μια εξατομικευμένη θεραπεία που επιδιώκει ουσιαστικά να διορθώσει ένα μικροσκοπικό αλλά κρίσιμο σφάλμα στον γενετικό του κώδικα. Τα αποτελέσματα ενθαρρυντικά, αφού το βρέφος, έχει αρχίσει να μεγαλώνει και να πιάνει τα φυσιολογικά για την ηλικία του ορόσημα.

«Ο KJ γεννήθηκε με μια απίστευτα σοβαρή εξαιρετικά σπάνια ασθένεια που ονομάζεται ανεπάρκεια CPS1. Και τους τελευταίους εννέα μήνες από τη γέννησή του, δημιουργήσαμε μια εξατομικευμένη θεραπεία που έχει σχεδιαστεί για να διορθώσει μία από τις συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές που τον κάνουν να αρρωσταίνει», δήλωσε ο Δρ Rebecca Ahrens-Nicklas, εμπειρογνώμονας γονιδιακής θεραπείας στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας.

Όσοι πάσχουν από αυτή τη γενετική πάθηση, δεν έχουν ένα σημαντικό ένζυμο στο συκώτι τους, κάτι που προκαλεί συσσώρευση αμμωνίας και μπορεί να βλάψει το ήπαρ και άλλα όργανα, όπως τον εγκέφαλο. Οι επιστήμονες κάνουν λόγο για μια ιστορική πρωτιά, δίνοντας ελπίδες στην ιατρική κοινότητα για την αντιμετώπιση δεκάδων ασθενειών σε ολόκληρο τον πλανήτη. Όπως και στους γονείς του KJ.

Kyle Muldoon – Πατέρας βρέφους

«Ήταν μια τόσο ξένη ιδέα. Θέλω να πω, εξακολουθεί να είναι μια πολύ ξένη έννοια, αλλά εκείνη την εποχή, και προς τιμή της Δρ. Ahrens, ήταν τόσο ταπεινή στον τρόπο που μας έλεγε για αυτό το εξαιρετικό πράγμα που ουσιαστικά επρόκειτο να σώσει και να ενισχύσει τη ζωή του παιδιού μας».

Nicole Muldoon – Μητέρα βρέφους

«Αυτή είναι μια μεγάλη στιγμή για εμάς, γιατί πριν από έξι, επτά μήνες, κάναμε πολύ διαφορετικές συζητήσεις για το πώς μπορεί να μοιάζει.»

Σύμφωνα με την ιατρό έχει λάβει τρεις δόσεις της θεραπείας χωρίς επιπλοκές και δείχνει κάποια πρώιμα σημάδια οφέλους. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν ένα εργαλείο γενετικής επεξεργασίας οι δημιουργοί του οποίου βραβεύτηκαν με βραβείο Νόμπελ το 2020.

Δείτε το ρεπορτάζ της Νάσιας Ιωάννου: